Cuando diagnosticaron a su hija Gina el Síndrome de Rett, una enfermedad neurológica gravemente incapacitante, su mundo se hundió. Gina no andaría, no hablaría, no comería sola, no tendría ningún tipo de autonomía. Elisabet Pedrosa decidió entonces iniciar un dietario que ha desembocado en el libro que veis: un viaje a través del dolor que se tranformará finalmente en una gran oportunidad por reformularse y convertir la discapacitación de su hija en un gran sí a la vida.
El 100% de los derechos de autor de este libro van dedicados a la investigación del Síndrome de Rett.
¿Qué es el Síndrome de Rett? Es una grave enfermedad neurológica que afecta sobretodo a las niñas. Aunque sea poco conocida es la causa de retraso mental más frecuente en niñas, después del Síndrome de Down. Concretamente afecta a 1 de cada 10.000 niñas nacidas vivas. Se calcula que en España puede haber 2.400 afectadas. Es considerada como una enfermedad de rara o baja prevalencia. Son niñas que, a pesar de nacer aparentemente bien, tiene una mutación genética que, cuando se manifiesta a los 18 meses, les impide tener control sobre su cuerpo: no tiene ninguna autonomía, y se sumergen en un proceso autístico. No hablan, no pueden usar las manos, muchas ni andan, no entienden, tienen crisis epilépticas, escoliosis, problemas digestivos, trastornos del sueño, y un largo etc... El avance progresivo de la enfermedad las lleva inexorablemente a una total dependencia. El deterioro cognitivo y motor es de tal magnitud que son consideradas pluridiscapacitadas.
En la mayoría de los casos el trastorno es debido a la mutación del gen MECP, un potente regulador de otros muchos genes que provoca detención prematura del desarrollo. Por ello, a partir de los 18 meses van perdiendo poco a poco los hitos del desarrollo adquiridos desde su nacimiento. Dejan de hablar, de andar, y de comprender. Eso provoca un enorme sufrimiento a las familias.
¿Quién es Gina? Es la protagonista del libro, la "Criatura de otro planeta". Es esta preciosa niña de cabellos rubios rizados y ojos azules turquesa que aparece en la portada. Nació en Barcelona el 9 de diciembre del 2.002. Ahora hace 5 años le diagnosticaron el síndrome de Rett, en uno de los grados más incapacitantes. A pesar de la esclavitud de su enfermedad, la Gigi, tal y como la llaman en casa, adora los besos y los abrazos. Tiene una mirada luminosa y una sonrisa generosa que contagia ganas de vivir. Vive en Barcelona con su familia. Va a una escuela, para niños pluridiscapacitados.
¿De qué va el libro? Es el dietario que su madre, la periodista Elisabet Pedrosa, ha ido escribiendo los últimos años. Las vivencias más cotidianas están narradas con un lenguaje honesto, llano y directo. Desprenden un optimismo deslumbrante aunque incluyen, sin reservas, tanto los momentos buenos como los malos.
De vez en cuando, alguna noticia de este tipo irrumpe en nuestro "mundo perfecto" y nos convulsiona, nos afecta ¡y de qué manera!.
ResponderEliminarPero estas familias no tienen tiempo para remilgos ni lamentos, solo quieren ¡luchar! por sus hijas, ¡y les admiro por ello!.
Ojalá algún día Gina, María y todas las niñas que sufren la enfermedad, puedan leer sus historias y darles un abrazo a sus padres como un sentido ¡gracias!.
Nunca había oído hablar del libro ni de su historia, me parece genial que nos lo des a conocer...
ResponderEliminarUn beso
Leticia
Tristemente cada vez hay más de estas enfermedades de las que rara vez hemos oído hablar.
ResponderEliminarLas familias de estos niños son admirables, siempre dispuestos a luchar e intentar por todos los medios que sus hijos sean lo más felices posibles.
Ojalá este libro sirva de ayuda-alivo a todas las familias que padecen esta enfermedad.
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Jose: efectivamente nuestro mundo perfecto está lleno de imperfecciones... ojalá estas niñas, algún día, puedan abrazar a sus padres.
ResponderEliminarLeticia: encantada de compartir con vosotros estas historias y otras que voy conociendo y descubriendo.
Wishlist Aran: ésa es la idea, que entre todos podamos contribuir con un granito de arena y ayudar a todos estos padres desesperados en la lucha por sus hijas.
Besos a los tres y gracias por vuestros comentarios.